High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis
Por um escritor misterioso
Last updated 22 março 2025


High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis

Clinical exome sequencing identifies novel CREBBP variants in 18 Chinese Rubinstein–Taybi Syndrome kids with high frequency of polydactyly - Yu - 2019 - Molecular Genetics & Genomic Medicine - Wiley Online Library

Fetal phenotype of Rubinstein‐Taybi syndrome caused by CREBBP mutations - Van‐Gils - 2019 - Clinical Genetics - Wiley Online Library

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients, BMC Medical Genetics

PDF) New dysmorphic features in Rubinstein-Taybi syndrome

Rubinstein–Taybi syndrome: New neuroradiological and neuropsychiatric insights from a multidisciplinary approach - Ajmone - 2018 - American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics - Wiley Online Library

Rubinstein–Taybi syndrome: clinical and molecular overview, Expert Reviews in Molecular Medicine

Rubinstein–Taybi syndrome: New neuroradiological and neuropsychiatric insights from a multidisciplinary approach - Ajmone - 2018 - American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics - Wiley Online Library

Rubinstein–Taybi syndrome in diverse populations - Tekendo‐Ngongang - 2020 - American Journal of Medical Genetics Part A - Wiley Online Library

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients, BMC Medical Genetics
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