Rubinstein-Taybi Syndrome: Symptoms, Causes, Treatment
Por um escritor misterioso
Last updated 28 março 2025
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Rubinstein-Taybi syndrome is an intellectual disability which causes short stature, distinctive facial features, and varying cognitive deficits.
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Frontiers Genetic Diagnosis of Rubinstein–Taybi Syndrome With Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) and Whole-Exome Sequencing (WES): Case Series With a Novel CREBBP Variant

Genetic heterogeneity in Rubinstein–Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300

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Rubinstein-Taybi Syndrome: A Complete Overview — DermNet
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Abnormal skeletal patterning in embryos lacking a single Cbp allele: A partial similarity with Rubinstein–Taybi syndrome

Facial dysmorphism, skeletal anomalies, congenital glucoma, dysplastic nails: Mild Rubinstein-Taybi Syndrome - ScienceDirect

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Rubinstein–Taybi syndrome: clinical and molecular overview, Expert Reviews in Molecular Medicine
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