O que é Doença de Niemann-Pick? - Raras com ciência

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Doenças raras: Brasil avança na assistência e tratamento de pacientes

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Niemann-Pick tipo C: entenda uma das doenças que causa demência infantil
— Site Oficial MEDPUC-Rio

PDF) NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient

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