RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME An autosomal dominant disease associated
Por um escritor misterioso
Last updated 30 março 2025

Rubinstein-Taybi Syndrome: A Complete Overview — DermNet

Clinical characteristics of present cohort of patients with

Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP

Fetal phenotype of Rubinstein‐Taybi syndrome caused by CREBBP mutations - Van‐Gils - 2019 - Clinical Genetics - Wiley Online Library

Congenital glaucoma as a presenting feature of Rubinstein-Taybi syndrome in an infant with a novel pathogenic variant in the CREBBP gene

Rubinstein-Taybi Syndrome

Genes, Free Full-Text

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management, Italian Journal of Pediatrics

Genes, Free Full-Text

First case report of inherited Rubinstein-Taybi syndrome associated with a novel EP300 variant, BMC Medical Genetics

Rubinstein-Taybi Syndrome

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